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  • 4 篇 产前筛查
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  • 4 篇 男性不育
  • 3 篇 口腔黏膜脱落细胞
  • 3 篇 孕中期
  • 3 篇 新生儿疾病筛查
  • 3 篇 染色体
  • 3 篇 染色体异常
  • 3 篇 染色体核型
  • 3 篇 雄激素受体基因
  • 3 篇 高通量测序技术
  • 2 篇 cag重复多态性
  • 2 篇 ggn重复多态性

机构

  • 28 篇 甘肃省妇幼保健院
  • 22 篇 甘肃省妇幼保健院...
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  • 6 篇 甘肃省妇幼保健院...
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作者

  • 84 篇 闫有圣
  • 70 篇 郝胜菊
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  • 18 篇 冯暄
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语言

  • 84 篇 中文
检索条件"作者=闫有圣"
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甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析
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现代肿瘤医学 2020年 第16期28卷 2799-2803页
作者: 张庆华 张钏 冯暄 郝胜菊 隆建萍 陈雪 毛红岩 独晓燕 杨涛 马秀芬 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省妇幼保健院乳腺科
目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子... 详细信息
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经阴道超声联合血清β-hCG、CA-125检测诊断早期流产的临床意义
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中国数字医学 2020年 第8期 127-129页
作者: 马强 蔺莉 尤磊 北京大学国际医院妇产科 航空总医院医学检验科
目的:探讨经阴道超声联合血清β-hCG和CA-125检测在早期流产中的诊断价值。方法:选取2017年1月至2018年3月在我院就诊的的112例先兆流产、62例难免流产及200例正常妊娠孕妇。经阴道超声观察三组孕妇子宫附件及宫内孕囊情况,同时测定三... 详细信息
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PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例
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中华医学遗传学杂志 2019年 第6期36卷 616-619页
作者: 张钏 郝胜菊 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 甘肃省妇幼保健院 甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室兰州730050 国家卫生计生委科学技术研究所 北京100081
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果... 详细信息
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基因新突变导致先天性无虹膜一例
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中华医学遗传学杂志 2019年 第6期
作者: 张钏 郝胜菊 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 甘肃省妇幼保健院 甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室 国家卫生计生委科学技术研究所
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性。结... 详细信息
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143例流产组织物的遗传学分析
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中国计划生育学杂志 2019年 第10期27卷 1352-1352页
作者: 杨锴 谭亚 任茁 杨华昕 李智 李乾 蔺莉 北京大学国际医院 102206 国家卫生健康委科学技术研究所
目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因.方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;... 详细信息
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兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究
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中国计划生育学杂志 2018年 第7期26卷 582-587页
作者: 吕玲 肖晨光 陈雪 王连 郝胜菊 甘肃省妇幼保健院 中核兰州铀浓缩公司职工医院 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,... 详细信息
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串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用
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中国妇幼保健 2018年 第4期33卷 861-863页
作者: 王兴 孙小红 郑雷 刘芙蓉 郝胜菊 甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心 兰州市妇幼保健院遗传室
目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结... 详细信息
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高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析
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生殖医学杂志 2018年 第10期27卷 962-965页
作者: 张钏 郝胜菊 张庆华 冯暄 林晓娟 刘芙蓉 周秉博 甘肃省妇幼保健院甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室 国家卫生计生委科学技术研究所
目的探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266... 详细信息
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单基因病扩展性携带者筛查的发展与挑战
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中国计划生育学杂志 2018年 第11期26卷 1131-1134页
作者: 杨锴 刘晓婷 北京大学国际医院 解放军总医院 国家卫生健康委科学技术研究所
在出生缺陷中,单基因遗传病占重要的比重,尤其是隐性遗传病。单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分。近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广。本文将就扩展性携带者筛查的发展现状及其面临的各方面挑战进... 详细信息
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一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析
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中华医学遗传学杂志 2018年 第1期35卷 81-83页
作者: 郑雷 陈雪 张钏 张庆华 冯暄 郝胜菊 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 兰州730050
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因... 详细信息
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