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机构

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作者

  • 126 篇 郝胜菊
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  • 32 篇 张钏
  • 32 篇 王兴
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  • 26 篇 陈雪
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  • 17 篇 胡秀琴
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语言

  • 126 篇 中文
检索条件"作者=郝胜菊"
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甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析
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现代肿瘤医学 2020年 第16期28卷 2799-2803页
作者: 张庆华 张钏 冯暄 隆建萍 闫有圣 陈雪 毛红岩 独晓燕 杨涛 马秀芬 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省妇幼保健院乳腺科
目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子... 详细信息
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子宫内膜癌差异表达长链非编码RNA的筛选及分析
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兰州大学学报:医学版 2020年 第3期46卷 7-14页
作者: 张庆华 张彦骅 冯暄 张钏 马盼盼 何静 王晓黎 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 甘肃省妇幼保健院妇科
目的筛选及分析子宫内膜癌中长链非编码RNA (lncRNA)及mRNA的差异表达谱,深入了解lncRNA在子宫内膜癌的发生和发展中的作用,为诊断和治疗拓展新思路提供更充实的理论依据。方法通过对各3例子宫内膜癌和子宫内膜良性病变组织lncRNA芯... 详细信息
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脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测
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中华医学遗传学杂志 2020年 第8期37卷 828-832页
作者: 周秉博 张庆华 刘芙蓉 张钏 郑雷 王兴 甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心
目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序,在确定先证者的致病基因型后,应用San... 详细信息
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利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例
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国际生殖健康/计划生育杂志 2020年 第2期39卷 131-134页
作者: 冯暄 张庆华 张钏 郑雷 王兴 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 兰州730050
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值.讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特... 详细信息
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354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析
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Orizzonti della ortopedia odierna e della riabilitazione 2020年 第9期29卷 1176-1181页
作者: 张钏 周秉博 张庆华 王兴 陈雪 李富萍 刘亚利 刘青 马旭 曹宗富 国家卫生健康委科学技术研究所 北京协和医学院研究生院 甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心
目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片... 详细信息
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无创产前基因检测诊断Pallister-Killian综合征1例分析
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国际检验医学杂志 2020年 第12期41卷 1533-1536页
作者: 冯暄 张钏 张庆华 郑雷 周秉博 王兴 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
Pallister-Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾、生长发育迟缓或智力损伤等。PKS的临床表现包括特征性颅面畸形、先天性心脏缺损、膈疝、癫痫和皮肤色素异常等[1]。PKS较为罕见,诊断困难,产前... 详细信息
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新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究
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临床儿科杂志 2020年 第9期38卷 707-710页
作者: 刘芙蓉 张钏 周秉博 王兴 郑雷 甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室
目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果 6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、... 详细信息
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无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义
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Journal of Osaka Dental University 2019年 第10期27卷 1182-1182页
作者: 郭媛媛 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心
目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位... 详细信息
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兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析
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Journal of Osaka Dental University 2019年 第12期27卷 1472-1474页
作者: 王连 王兴 陈雪 郑雷 张庆华 甘肃省妇幼保健院
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、84... 详细信息
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兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究
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The Alma mater 2019年 第6期34卷 1234-1236页
作者: 王连 毛宝宏 刘小晖 吕玲 甘肃省妇幼保健院
目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,... 详细信息
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